重庆结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者通过检测11个基因，精准匹配靶向药、规避化疗毒副反应，避免无效治疗，3450元锁定最佳方案。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向或化疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、希望换方案或寻找新药临床试验机会的复发患者
- 组织样本可及、希望一次性明确靶向与化疗用药指导的结直肠癌患者
- 家族史或临床特征提示NTRK融合或HER2扩增等罕见驱动突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，精准分析结直肠癌患者肿瘤组织中的11个关键基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异类型，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。能明确回答两大核心问题：1）靶向药可用性——如KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗、帕尼单抗（NCCN指南明确）；BRAF V600E突变者可选用康奈非尼+帕尼单抗等方案；ERBB2扩增者可选用曲妥珠单抗联合方案。2）化疗安全性——UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可预测伊立替康毒副反应风险，帮助医生调整剂量，减少中性粒细胞减少、腹泻等副作用。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平，无法评估免疫治疗标志物（如MSI状态），阴性结果不能排除低于检测下限的低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本，代表性最强；若组织不可得，也可使用血液样本。采样无需空腹，无特殊准备要求。在重庆本地合作医院或病理中心可完成取样，样本常温邮寄至实验室即可。收到样本后，报告周期约为7个工作日，全程专业物流保障样本质量。
准确性说明
检测采用NGS平台，质控标准严格：平均测序深度≥500×（实际样本可达2705×），覆盖均一性≥99%，Q30≥80%，确保低频突变也能被稳定检出。检测结果由专业生物信息分析团队解读，并引用NCCN Colon Cancer 2022 V1、NCCN Rectal Cancer 2022 V2等权威指南。阳性结果（如检出KRAS突变）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果（未检出突变）则提示可考虑使用EGFR单抗。但结果需结合肿瘤分期、患者体能状态、原发肿瘤位置等综合判断，不作为唯一决策依据，具体治疗方案请咨询主治医生。
详细流程
- 咨询：联系客服或临床医生，确认检测需求与适用性
- 采样：在重庆合作医院或病理科获取手术/活检组织或血液样本
- 送检：样本由专业冷链物流寄送至实验室
- 质控：实验室进行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）、核酸提取与质检
- 测序：使用NGS平台对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 分析：生物信息团队比对、注释变异，并匹配药物（FDA/NMPA批准、临床试验等）
- 报告：生成用药指导报告，含靶向药敏感/耐药信息及化疗毒副风险预测
- 解读：由临床医生或遗传咨询师解读报告，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌，这个检测能查出来他对化疗药伊立替康会不会副作用很大吗？
- 可以。检测包含UGT1A1基因的多态性分析，这是预测伊立替康毒副反应的关键指标。例如，若结果为(TA)6/(TA)6基因型，代表毒副风险相对较小（嗜中性白血球减少、腹泻、乏力）；若为(TA)7/(TA)7，则风险最高，医生可能会考虑减量。报告会明确标注不同基因型对应的风险等级，帮助个体化调整化疗方案。
- 我在重庆，报告显示BRAF V600E突变，能用哪些靶向药？
- 报告明确BRAF V600E突变患者对康奈非尼+帕尼单抗（NCCN推荐）、康奈非尼+西妥昔单抗（FDA批准）等方案敏感。同时携带该突变的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗单药耐药。报告会列出A级（已批准）、B级（临床试验）和C级（其他证据）药物供医生参考制定方案。
- 我在重庆，报告说UGT1A1 (TA)6/(TA)6，化疗时还需要特别注意吗？
- 您的结果是(TA)6/(TA)6，属于野生型，是伊立替康毒副反应风险最低的基因型。但化疗方案的选择仍需由主治医生根据您整体情况决定，医生可能会参考该结果来调整初始剂量或监测频率。具体用药请遵医嘱，不可自行减量或停药。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%，否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考，不作为唯一决策依据，需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在，建议定期随访或补充检测
- 本检测不评估MSI状态或免疫治疗药物（如PD-1抑制剂）的适用性
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 若患者正在接受其他治疗，需告知医生以确保检测时机合理
- 价格3450元为终端售价，不含采样及医生咨询费用
用户评价 (12条，均分4.8)
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
作为家族史筛查，这个检测给了我一个科学的答案，而不是整天瞎猜。价格上，我用了新用户优惠券，省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说，一次性支出还是有点压力。报告内容没得说，详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议，非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门，我们正在研讨更灵活的筛查产品方案，敬请期待。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
体检异常后确诊的，慌得不行。医生让做基因检测，我选了这家。从采样到拿到报告，整个流程都有短信通知，到哪一步了清清楚楚，这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强，但附录里的通俗小结做得很好，让我这个外行也能抓住重点。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验，流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑，我们感到非常高兴。请保持信心，积极治疗！
总体来说很不错，检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵，毕竟是自费项目，如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业，不过有些术语对普通人来说还是有点难懂，虽然客服可以解读，但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格，我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本，未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性，您的建议非常宝贵，我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块，力求让每位用户都能轻松理解。
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
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